113-1 眼科 考古題詳解

fan syndrome最特徵性的晶體異常。 - D：錯在。這張圖顯示晶體有混濁和一些點狀的病變，可能為早期白內障或其他晶體混濁，但並非晶體異位。 ### 影像判讀 - 圖片A中，瞳孔區域可見晶體明顯偏離中心位置，部分晶體邊緣清晰可見，且晶體位於瞳孔上方和鼻側。這表示晶體懸韌帶（zonular fibers）鬆弛或斷裂，導致晶體脫位（lens subluxation/luxation）。 - 這種晶體脫位是Marfan syndrome的典型眼部特徵，因為其結締組織異常影響了晶體懸韌帶的結構完整性。 ### 核心知識 - Marfan syndrome是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要影響結締組織，由纖維蛋白-1 (FBN1) 基因突變引起。 - 其臨床表現多樣，主要影響心血管系統（如主動脈剝離、主動脈瘤）、骨骼系統（如高瘦身材、蜘蛛指、漏斗胸）和眼睛。 - 眼睛最常見且具診斷意義的特徵是晶體異位 (ectopia lentis)，通常是雙側性，晶體向上方和顳側（superotemporal）或上方和鼻側（superonasal）脫位。 - 晶體異位是Marfan syndrome診斷的重要標準之一，因為其結締組織缺陷導致支撐晶體的懸韌帶脆弱。 - 選項B、C、D顯示的都是不同程度的白內障 (cataract)，即晶體混濁。白內障是常見的眼部疾病，雖然Marfan患者也可能發生，但並非其特異性或最主要的晶體異常。