113-1 眼科考古題詳解

Question

【113-1 醫學(六) 第14題】Marfan syndrome 常會合併下列何種晶體異常？

Accepted Answer

### 破題關鍵
Marfan syndrome最經典的眼睛表現就是晶體異位（ectopia lentis），圖片A清楚呈現了晶體脫位的情形。
### 選項拆解
- A：正確。圖片顯示晶體明顯向上方和鼻側脫位，這是Marfan syndrome典型的晶體異位（ectopia lentis）。
- B：錯在。這張圖顯示的是白內障（cataract），晶體呈現混濁狀。雖然Marfan患者也可能發生白內障，但晶體異位才是其最特異且常見的晶體異常。
- C：錯在。這張圖也顯示嚴重的白內障，晶體完全混濁呈白色。同B選項，不是Marfan syndrome最特徵性的晶體異常。
- D：錯在。這張圖顯示晶體有混濁和一些點狀的病變，可能為早期白內障或其他晶體混濁，但並非晶體異位。
### 影像判讀
- 圖片A中，瞳孔區域可見晶體明顯偏離中心位置，部分晶體邊緣清晰可見，且晶體位於瞳孔上方和鼻側。這表示晶體懸韌帶（zonular fibers）鬆弛或斷裂，導致晶體脫位（lens subluxation/luxation）。
- 這種晶體脫位是Marfan syndrome的典型眼部特徵，因為其結締組織異常影響了晶體懸韌帶的結構完整性。
### 核心知識
- Marfan syndrome是一種體染色體顯性遺傳疾病，主要影響結締組織，由纖維蛋白-1 (FBN1) 基因突變引起。
- 其臨床表現多樣，主要影響心血管系統（如主動脈剝離、主動脈瘤）、骨骼系統（如高瘦身材、蜘蛛指、漏斗胸）和眼睛。
- 眼睛最常見且具診斷意義的特徵是晶體異位 (ectopia lentis)，通常是雙側性，晶體向上方和顳側（superotemporal）或上方和鼻側（superonasal）脫位。
- 晶體異位是Marfan syndrome診斷的重要標準之一，因為其結締組織缺陷導致支撐晶體的懸韌帶脆弱。
- 選項B、C、D顯示的都是不同程度的白內障 (cataract)，即晶體混濁。白內障是常見的眼部疾病，雖然Marfan患者也可能發生，但並非其特異性或最主要的晶體異常。

Answer

A. <img src="/uploads/1773414749354-cc8497ca.webp" class="max-w-full h-auto my-4 rounded shadow-sm" />

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B. <img src="/uploads/1773324626249-b324e22b.webp" class="max-w-full h-auto my-4 rounded shadow-sm" />

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C. <img src="/uploads/1773324636085-1ef39868.webp" class="max-w-full h-auto my-4 rounded shadow-sm" />

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D. <img src="/uploads/1773324642175-d232027c.webp" class="max-w-full h-auto my-4 rounded shadow-sm" />