眼科 - 視網膜與黃斑部

視網膜與脈絡膜疾病總整理

1. 中心漿液性脈絡視網膜病變 (CSCR)

• 疾病介紹

  • 黃斑部疾病。
  • 病理機轉：脈絡膜血管通透性增加，導致漿液性液體積聚於視網膜色素上皮層 (RPE) 下或感覺視網膜 (sensory retina) 下，造成局部剝離。

• 臨床症狀

  • 視力模糊
  • 中心暗點 (scotoma)
  • 視物變小 (micropsia)
  • 視物扭曲 (metamorphopsia)
  • 對比敏感度下降

• 疾病預後

  • 大多數急性 CSCR 會自行好轉。
  • 有復發的可能性。

2. 高度近視 (High Myopia) 相關眼部病變

• 疾病定義

  • 近視度數超過 600度 或眼軸長度超過 26毫米。
  • 病理變化：眼軸過長導致視網膜、脈絡膜和鞏膜受牽拉與變薄。

• 臨床表現

  • 後極部病變：
    • 漆裂紋 (lacquer cracks)：脈絡膜與布魯赫膜裂開。
    • 後極部葡萄腫 (posterior staphyloma)：眼球後極部鞏膜向外膨出。
    • Fuchs斑點 (Fuchs spot)：黃斑部脈絡膜新生血管出血後形成的色素沉著。
    • 脈絡膜視網膜萎縮 (chorioretinal atrophy)。
    • 黃斑部脈絡膜新生血管 (myopic choroidal neovascularization, mCNV)：導致視力急劇下降和變形。
  • 周邊視網膜病變：
    • 格狀變性 (lattice degeneration)：視網膜變薄和萎縮，易形成視網膜裂孔。

• 鑑別診斷

  • 視網膜色素上皮肥厚 (hypertrophy of the retinal pigment epithelium)：RPE 細胞增生變大，形成深色斑塊，與高度近視無關。
  • 血管樣紋 (angioid streaks)：彈性組織病變，通常與全身性疾病相關，與高度近視無關。

• 近視矯正手術與併發症風險

  • 角膜近視雷射手術 (LASIK, PRK) 及白內障水晶體置換手術皆不縮短眼軸長度，無法降低高度近視引起的併發症（如視網膜剝離、黃斑部脈絡膜新生血管 (mCNV)、黃斑部病變）風險。

• mCNV 的治療

  • 玻璃體內注射抗血管內皮生長因子 (anti-VEGF)：最有效，抑制新生血管生長和滲漏。
  • mCNV 與濕性年齡相關黃斑部退化 (wet-type AMD) 的新生血管機制類似，皆由血管內皮生長因子 (VEGF) 促進，導致滲漏、出血。
  • 葉黃素 (Lutein) 和 玉米黃素 (Zeaxanthin)：主要用於預防老年性黃斑部病變 (AMD)，對 mCNV 預防效果缺乏證據。

• 診斷與監測

  • 光學共軛掃描儀 (OCT)：評估高度近視引起的黃斑部及後極部病變。

3. 視網膜剝離 (Retinal Detachment, RD)

• 分類與病因

  • 裂孔型視網膜剝離 (Rhegmatogenous Retinal Detachment, RRD)：
    • 最常見。
    • 病因：視網膜出現裂孔（tear）或破洞（hole），使液化玻璃體液進入感覺視網膜與視網膜色素上皮層之間，導致視網膜與色素上皮層分離。
    • 危險因子/誘因：
      • 後玻璃體剝離 (Posterior Vitreous Detachment, PVD)：最常見的誘因，玻璃體分離時，若與視網膜黏連異常，可能撕裂視網膜形成裂孔。
      • 高度近視：眼軸過長，視網膜薄且周邊有變性區 (如格狀變性)，易形成裂孔。
      • 眼部外傷 (Blunt ocular trauma)：直接或間接造成視網膜撕裂或裂孔。
      • 白內障手術後。
    • 治療目標：封閉視網膜裂孔，將視網膜重新貼回。
    • 治療方式：鞏膜扣壓術 (scleral buckling)、經坦部玻璃體切除術 (pars plana vitrectomy)、氣體視網膜固定術 (pneumatic retinopexy)。
  • 牽引型視網膜剝離 (Tractional Retinal Detachment, TRD)：
    • 病因：視網膜表面或玻璃體內的纖維血管膜收縮，對視網膜產生拉力。
    • 常見原因：增殖性糖尿病視網膜病變、早產兒視網膜病變。
    • 鑑別：中心視網膜靜脈阻塞 (CRVO) 可能導致新生血管和牽引型視網網膜剝離，但不直接引起裂孔性視網膜剝離。
  • 滲漏型視網膜剝離 (Exudative/Serous Retinal Detachment, ERD)：
    • 病因：視網膜下腔滲出液體。
    • 常見原因：發炎、腫瘤或血管病變。
  • 出血型視網膜剝離 (Hemorrhagic Retinal Detachment)：
    • 病因：通常是其他類型剝離的嚴重併發症，或因脈絡膜新生血管破裂引起。

• 臨床症狀

  • 閃光 (photopsia)
  • 飛蚊症 (floaters)，可能在玻璃體中看到色素細胞 (tobacco dust)。
  • 視野缺損 (vision field defect)：感覺像有窗簾或黑影遮蔽視野。
  • 視物變小 (micropsia) 或 視物扭曲 (metamorphopsia)。
  • 相對性傳入性瞳孔反射障礙 (relative afferent pupillary defect, RAPD)：又稱 Marcus Gunn pupil，廣泛性視網膜剝離的表現。
  • 眼壓降低 (hypotony)：RPE 泵浦功能受損且視網膜下液影響房水循環。
  • 可能併發輕微虹彩炎 (iritis) 或 玻璃體炎 (vitritis)。

• 眼底鏡檢查特徵

4. 色素性視網膜炎 (Retinitis Pigmentosa, RP)

• 疾病介紹

  • 遺傳性視網膜退化性疾病，主要影響感光細胞（桿狀細胞和錐狀細胞）。

• 典型眼底三特徵 (Classical Triad)

  1. 骨刺狀黑色素沉積 (retinal bone-spicule pigmentation)：主要分佈在視網膜周邊部。
  2. 視網膜小動脈變細 (arteriolar attenuation)。
  3. 視神經蒼白化 (waxy pallor of the optic disc)：視神經盤呈蠟黃色蒼白。

• 常見併發症

  • 黃斑部水腫 (macular edema)，尤其是囊樣黃斑部水腫 (cystoid macular edema, CME)。

5. 年齡相關黃斑部退化 (Age-Related Macular Degeneration, AMD)

• 疾病介紹

  • 已開發國家中老年人不可逆視力喪失的最主要原因。
  • 影響黃斑部，導致中心視力下降、精細視力、辨色力及中央視野受損。
  • 盛行率隨年齡增加而升高，可在 50或60歲以上人群中發生。
  • 分為乾性 (dry AMD) 和濕性 (wet AMD) 兩種。
  • 乾性 AMD：較常見 (約佔90%)，進展較慢，視力損失通常較輕微。表現為視網膜色素上皮 (RPE) 萎縮和隱結 (drusen) 形成。
  • 濕性 AMD (Wet AMD)：較不常見 (約佔10%)，特徵是脈絡膜新生血管 (choroidal neovascularization, CNV) 形成，這些新生血管脆弱易滲漏或出血，導致黃斑部水腫、出血，進而破壞感光細胞，造成快速且嚴重視力喪失及纖維化。其進展通常比乾性 AMD 更嚴重且急劇。
  • 血管內皮生長因子 (VEGF) 是促進 CNV 形成和滲漏的關鍵因子。

• 主要危險因子

  • 年齡。
  • 種族：白人罹患率較高。
  • 遺傳。
  • 抽菸：最重要的可改變危險因子。
  • 飲食：高飽和脂肪、高膽固醇飲食可能增加風險。富含抗氧化劑、Omega-3脂肪酸、葉黃素和玉米黃素的飲食可能具保護作用。
  • 心血管疾病、高血壓、肥胖等。

• 治療

  • 濕性 AMD：
    • 玻璃體內注射抗血管內皮生長因子製劑 (Anti-VEGF agents)：如 Lucentis (ranibizumab)、Avastin (bevacizumab)、Eylea (aflibercept)。這是主要治療方法，抑制 VEGF 活性，穩定甚至改善視力。
  • 不適用於濕性 AMD 的治療：
    • 格子狀視網膜雷射光凝固術 (Grid retinal photocoagulation)：用於糖尿病黃斑部水腫。
    • 全網膜雷射光凝固術 (Panretinal photocoagulation, PRP)：用於增殖性糖尿病視網膜病變或視網膜靜脈阻塞。
    • 鞏膜扣壓術 (Scleral buckling)：用於視網膜剝離。

6. 糖尿病視網膜病變 (Diabetic Retinopathy, DR)

• 疾病介紹

  • 糖尿病最常見的微血管併發症之一，也是成人失明的主因。
  • 病程越長、血糖控制越差，視網膜病變的風險越高且越容易惡化。
  • 依據病程可分為非增殖性 (nonproliferative, NPDR) 和增殖性 (proliferative, PDR) 兩大類。

• 惡化因子

  • 病程與血糖控制不佳。
  • 懷孕：因荷爾蒙劇烈變化、體液滯留及血壓波動，會加速惡化，尤其對於已有病變者。
  • 嚴重的腎臟病 (nephropathy) 和高血壓 (hypertension) 等共病。

• 非增殖性糖尿病視網膜病變 (NPDR)

  • 特徵：
    • 微動脈瘤 (microaneurysms)：視網膜血管壁膨出的小點。
    • 點狀或斑點狀出血 (dot-and-blot hemorrhages)：視網膜內層出血。
    • 硬性滲出物 (hard exudates)：脂質沉積，常呈黃白色。
    • 棉絮斑 (cotton wool spots)：視網膜神經纖維層缺血造成的白色斑塊。
    • 靜脈串珠樣改變 (venous beading)：靜脈管徑不規則擴張和收縮。
    • 視網膜內微血管異常 (intraretinal microvascular abnormalities, IRMA)：視網膜內血管異常增生，但未穿透內界膜。

• 增殖性糖尿病視網膜病變 (PDR)

  • 定義性特徵：新生血管 (neovascularization) 形成（視神經盤上 NVD 或視網膜其他區域 NVE）。
  • 病理機轉：視網膜缺氧導致新生血管增生，新生血管脆弱易出血或形成纖維膜。
  • 併發症：玻璃體出血 (vitreous hemorrhage) 和牽引性視網膜剝離 (tractional retinal detachment)。
  • 治療：
    • 全視網膜雷射光凝固術 (panretinal photocoagulation, PRP)：破壞周邊缺氧的視網膜組織，減少其對血管內皮生長因子 (VEGF) 等促血管生成因子的需求，抑制新生血管生長和退化。
    • 玻璃體切除術 (vitrectomy)。

7. 眼部轉移性腫瘤

• 疾病介紹
  • 轉移性腫瘤是成人眼內最常見的惡性腫瘤類型。
  • 脈絡膜是眼球中血管最豐富的組織之一，因此是全身惡性腫瘤最常轉移到眼內的部位。
  • 來源：
    • 男性最常見來源：肺癌 (lung cancer)。
    • 女性最常見來源：乳癌 (breast cancer)。

8. 視網膜母細胞瘤 (Retinoblastoma) 及嬰幼兒白瞳症 (Leukocoria)

• 臨床表現

  • 嬰幼兒瞳孔區呈現白色反光 (leukocoria)，俗稱「貓眼 (cat's eye reflex)」。
  • 白色反光是眼內疾病的嚴重警訊，需立即就醫。

• 病因鑑別

  • 最需排除診斷：視網膜母細胞瘤 (retinoblastoma)，這是兒童最常見的眼內惡性腫瘤。
  • 其他可能原因：先天性白內障、早產兒視網膜病變 (retinopathy of prematurity)、永存性增生性初級玻璃體 (persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV) 等。

• 診斷方式

  • 全身麻醉下眼部檢查 (Examination Under Anesthesia, EUA)：確保嬰幼兒檢查的完整性和安全性。
  • 眼球超音波 (ocular ultrasound)：評估眼內結構，如視網膜剝離、玻璃體出血、腫瘤大小和位置，對於診斷和追蹤視網膜母細胞瘤非常重要。
  • 眼窩電腦斷層 (orbital CT)：評估腫瘤是否有眼外侵犯或鈣化 (retinoblastoma 常有鈣化)，以及眼窩骨骼結構。
  • 間接眼底鏡檢查 (indirect ophthalmoscopy)：最直接方式，評估視網膜和玻璃體，觀察腫瘤、視網膜剝離等病變。
  • 視網膜光學斷層掃描儀 (OCT)：主要用於詳細分析視網膜各層結構，如黃斑部或視神經盤病變，但對於嬰兒或診斷大範圍視網膜母細胞瘤，優先級不如超音波和間接眼底鏡。

9. 馬凡氏症候群 (Marfan Syndrome)

• 疾病介紹

  • 體染色體顯性遺傳疾病，主要影響結締組織。
  • 病因：纖維蛋白-1 (fibrillin-1, FBN1) 基因突變。

• 臨床表現 (多系統受累)

  • 骨骼。
  • 心血管。
  • 眼睛：
    • 晶體脫位 (ectopia lentis)：最常見且具診斷意義的特徵，通常為雙側性。晶體常向上方和顳側移位。
      • 病因：懸韌帶 (zonules) 發育不良或斷裂，無法將晶體固定在正常位置。
    • 高度近視。
    • 視網膜剝離。
    • 青光眼。
  • 鑑別：白內障 (cataract) 雖可能發生，但並非 Marfan 症候群特異性或最常見的晶體異常。