113-2 婦產科 考古題詳解

：重複唐氏症母血篩檢以確認檢驗結果。雖然有時會建議重複檢測，但AFP值如此顯著升高，更重要的是找出原因，而不是單純重複篩檢。且唐氏症篩檢的AFP是「低」才需注意，此處AFP「高」更應考慮其他問題。 [核心知識] - 母血α-胎兒蛋白 (Alpha-fetoprotein, AFP) 是胎兒肝臟和卵黃囊分泌的蛋白質。 - AFP值升高 (通常定義為 > 2.0或2.5 MoM) 可能與多種情況相關： - 開放性神經管缺損 (open neural tube defects, NTDs)，如無腦症 (anencephaly) 或脊柱裂 (spina bifida)。 - 腹壁缺損 (abdominal wall defects)，如臍膨出 (omphalocele) 或腹裂 (gastroschisis)。 - 多胞胎妊娠 (multiple gestation)。 - 胎兒死亡 (fetal demise)。 - 胎盤異常 (placental abnormalities)。 - 胎兒腎臟疾病 (fetal renal disease)。 - 胎齡估計錯誤 (overestimation of gestational age)。 - 唐氏症 (Down syndrome) 的母血篩檢中，AFP值通常是「偏低」的，而不是升高。 - 本題中，唐氏症預估機率1:820屬於低風險 (通常高風險界線為1:270或1:300)，但AFP值高達3.8 MoM，這提示我們需要優先排除其他更可能導致AFP升高的胎兒結構異常。