113-2 婦產科 考古題詳解

是基因缺陷疾病，產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可以檢測SMN1基因的缺失或突變，對於高風險家庭的胎兒診斷具有重要參考價值。 - D：錯在肌電圖（electromyography）的檢查完全正常。肌電圖檢查會顯示神經源性病變的特徵，例如去神經化電位（denervation potentials）和巨大運動單位電位（large motor unit potentials），而不是完全正常。 [核心知識] - 嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy, SMA Type 1, Werdnig-Hoffmann disease）是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要因為SMN1基因缺失或突變，導致脊髓前角細胞退化，進而造成全身肌肉無力及萎縮。 - 這種疾病通常在出生後6個月內發病，進展快速，預後差，是嬰兒死亡的常見遺傳原因之一。 - 由於是基因缺陷導致，產前DNA檢測可以有效篩檢出帶因者或確診胎兒，提供家庭重要的生育決策資訊。