113-2 婦產科考古題詳解

Question

【113-2 醫學(六) 第67題】下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？

Accepted Answer

[破題關鍵]
嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症是一種嚴重的遺傳疾病，早期診斷對家庭規劃很重要。
[選項拆解]
- A：錯在屬於體染色體顯性遺傳。嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）。
- B：錯在通常於10歲以後才會變得全身無力。嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症通常在出生後6個月內發病，表現為嚴重的全身性肌肉無力。
- C：正確。由於是基因缺陷疾病，產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可以檢測SMN1基因的缺失或突變，對於高風險家庭的胎兒診斷具有重要參考價值。
- D：錯在肌電圖（electromyography）的檢查完全正常。肌電圖檢查會顯示神經源性病變的特徵，例如去神經化電位（denervation potentials）和巨大運動單位電位（large motor unit potentials），而不是完全正常。
[核心知識]
- 嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy, SMA Type 1, Werdnig-Hoffmann disease）是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要因為SMN1基因缺失或突變，導致脊髓前角細胞退化，進而造成全身肌肉無力及萎縮。
- 這種疾病通常在出生後6個月內發病，進展快速，預後差，是嬰兒死亡的常見遺傳原因之一。
- 由於是基因缺陷導致，產前DNA檢測可以有效篩檢出帶因者或確診胎兒，提供家庭重要的生育決策資訊。

Answer

A. 屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）

Answer

B. 通常於10歲以後才會變得全身無力

Answer

C. 產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考

Answer

D. 肌電圖（electromyography）的檢查完全正常