【114-1 醫學(六) 第36題】下列那一種染色體異常是屬於體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳？
114-1 耳鼻喉科 考古題詳解
耳鼻喉科基礎醫學與小兒耳鼻喉114-1 醫師國考
- A.囊性纖維變性（cystic fibrosis）
- B.高胱胺酸尿症（homocystinuria）
- C.神經纖維瘤病（neurofibromatosis）
- D.X 染色體易碎症候群（fragile X syndrome）
詳解
破題關鍵
辨識常見遺傳疾病的遺傳模式是國考重點。
選項拆解
-A：囊性纖維變性 (cystic fibrosis)。這是一種體染色體隱性 (autosomal recessive) 遺傳疾病，需要兩個異常基因才會發病。
-B：高胱胺酸尿症 (homocystinuria)。這也是一種體染色體隱性 (autosomal recessive) 遺傳疾病。
-C：正確。神經纖維瘤病 (neurofibromatosis) 是一種典型的體染色體顯性遺傳疾病。
-D：X 染色體易碎症候群 (fragile X syndrome)。這是一種 X 染色體性聯顯性 (X-linked dominant) 遺傳疾病，但其表現型和遺傳模式較為複雜，且基因位於 X 染色體上，不屬於體染色體顯性。
核心知識
-體染色體顯性遺傳 (Autosomal dominant inheritance) 指的是只要帶有一個異常基因，就會表現出疾病的遺傳模式。疾病基因位於體染色體上，男女發病機率相等。
訂閱後即可查看完整深度詳解
查看訂閱方案本詳解由 AI 系統依歷屆國考題目自動生成，僅供醫學生學習與國考準備參考，不構成臨床診療或醫療建議。內容可能與最新臨床指引存在差異，實際應用請以權威醫學教科書及衛生福利部公告為準。