114-1 耳鼻喉科 考古題詳解

D：X 染色體易碎症候群 (fragile X syndrome)。這是一種 X 染色體性聯顯性 (X-linked dominant) 遺傳疾病，但其表現型和遺傳模式較為複雜，且基因位於 X 染色體上，不屬於體染色體顯性。 [核心知識] - 體染色體顯性遺傳 (Autosomal dominant inheritance) 指的是只要帶有一個異常基因，就會表現出疾病的遺傳模式。疾病基因位於體染色體上，男女發病機率相等。 - 神經纖維瘤病 (Neurofibromatosis, NF) 是一種常見的體染色體顯性遺傳疾病，主要分為第一型 (NF1) 和第二型 (NF2)。 - NF1 (von Recklinghausen disease) 由 NF1 基因突變引起，特徵包括皮膚咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots)、皮膚神經纖維瘤 (cutaneous neurofibromas)、腋窩或腹股溝雀斑 (axillary or inguinal freckling)、Lisch 結節 (Lisch nodules) 等。 - NF2 由 NF2 基因突變引起，主要特徵是雙側前庭神經鞘瘤 (bilateral vestibular schwannomas)。