113-1 小兒科 考古題詳解

小兒科醫學遺傳學113-1 醫師國考
【113-1 醫學(四) 第20題】3歲蠶豆症(G6PD deficiency)男童在吃了一整包蠶豆酥的隔天,出現了深色尿、黃皮膚。抽血檢查發現Hb 7.5 gm/dL。關於男童的情況,下列敘述何者最適當?
  • A.蠶豆症為體隱性遺傳,是臺灣新生兒篩檢項目之一
  • B.此男童的周邊血液抹片檢查可能見到bite cell型態的紅血球正解
  • C.此男童應該是產生了Coombs test positive hemolysis
  • D.針對此男童,退燒藥選擇aspirin (acetylsalicylic acid) 比diclofenac更適合

詳解

[破題關鍵] G6PD缺乏症引起的溶血性貧血,其周邊血抹片會出現特徵性的「咬痕細胞」。 [選項分析] * **A. 蠶豆症為體隱性遺傳,是臺灣新生兒篩檢項目之一**:G6PD缺乏症是X染色體性聯隱性遺傳(X-linked recessive)疾病,而非體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)。雖然是臺灣新生兒篩檢項目之一,但遺傳模式的描述是錯誤的。 * **B. 此男童的周邊血液抹片檢查可能見到bite cell型態的紅血球**:G6PD缺乏症患者在溶血發作時,紅血球內的變性血紅素(denatu…

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