106-2 內科 考古題詳解

特徵是高血壓，且通常會導致低尿鈉和低尿氯（因醛固酮作用）。題幹未提及高血壓，且巴特氏症候群更符合所有描述。 ### 核心知識 - **巴特氏症候群 (Bartter's syndrome):** - 是一種遺傳性腎小管疾病，影響亨利氏環粗上升支的Na-K-2Cl共同轉運蛋白。 - 導致腎臟無法有效重吸收鈉、鉀、氯，造成體液容積不足。 - 臨床表現為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒、腎臟排鉀過多（尿鉀高）。 - 通常伴隨血壓正常或偏低。 - 尿沉渣正常，表示腎臟實質沒有明顯病變。 - **代謝性鹼中毒伴低血鉀的鑑別診斷:** - **腎臟排鉀過多 (尿鉀 > 20-30 mmol/day):** - 高血壓：原發性醛固酮增多症、庫欣氏症、Liddle氏症候群。 - 正常/低血壓：巴特氏症候群、Gitelman氏症候群、利尿劑濫用、嘔吐。 - **腎臟保留鉀 (尿鉀 < 20-30 mmol/day):** - 消化道流失（如腹瀉，但通常是酸中毒）。 - 鉀攝取不足。 - **腎小管酸血症 (RTA):** 主要表現為代謝性酸中毒。 - **絨毛狀腺瘤 (Villous adenoma):** 引起低血鉀，但多為代謝性酸中毒或正常酸鹼狀態。