106-2 耳鼻喉科 考古題詳解

），進而有暈厥甚至猝死的風險。 - B：錯在Pendred syndrome主要特徵是先天性感音性聽力損失和甲狀腺腫大，與心臟問題無關。 - C：錯在Usher syndrome主要特徵是先天性感音性聽力損失和進行性視網膜色素變性（導致失明），與心臟問題無關。 - D：錯在Waardenburg syndrome主要特徵是先天性聽力損失和色素異常（如白髮、虹膜異色），與心臟問題無關。 ### 核心知識 - Jervell and Lange-Nielsen syndrome：先天性重度感音性聽力損失 + Q-T波延長 + 心律不整風險（猝死）。 - Pendred syndrome：先天性聽力損失 + 甲狀腺腫大。 - Usher syndrome：先天性聽力損失 + 進行性視網膜色素變性。 - Waardenburg syndrome：先天性聽力損失 + 色素異常（如白髮、異色瞳）。 - 臨床上遇到先天性聽損的幼兒，務必評估是否有心臟問題，特別是Q-T波延長，以預防猝死。