106-2 小兒科考古題詳解

Question

【106-2 醫學(四) 第24題】有關於先天性免疫缺損症的敘述，下列何者錯誤？

Accepted Answer

### 破題關鍵
補體缺損確實會增加自體免疫疾病風險，但並非所有路徑的缺損都一樣，古典路徑的缺損與自體免疫疾病的關聯性更高。
### 選項拆解
- A：正確。嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) 患者因為淋巴球嚴重不足，導致淋巴組織（如淋巴結、扁桃腺、Peyer's patch）無法正常發育或極度萎縮。
- B：正確。SCID 患者因免疫系統功能嚴重缺陷，出生後很快就會出現淋巴球低下，並在數個月內反覆感染各種病原體，如肺炎、中耳炎，甚至引發敗血症。
- C：正確。慢性肉芽腫病 (CGD) 和白血球黏附缺陷症 (LAD) 都屬於吞噬細胞功能異常的疾病。DiGeorge 症候群則是因為胸腺發育不良，導致 T 細胞功能異常。
- D：錯誤。補體缺損確實容易有自體免疫疾病，尤其是古典路徑 (classical pathway) 的補體成分（如 C1q, C2, C4）缺損，與全身性紅斑狼瘡 (SLE) 等自體免疫疾病的關聯性最高，因為這些成分負責清除免疫複合體和凋亡細胞。替代路徑 (alternative pathway) 缺損主要增加細菌感染（特別是腦膜炎雙球菌）的風險，與自體免疫疾病的關聯性不如古典路徑缺損來得高。
### 核心知識
- 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) 導致淋巴組織發育不良和早期嚴重感染。
- 吞噬細胞功能異常疾病包括慢性肉芽腫病 (CGD) 和白血球黏附缺陷症 (LAD)。
- T 細胞功能異常疾病包括 DiGeorge 症候群。
- 補體缺損會增加感染和自體免疫疾病的風險。
- 古典路徑補體成分 (C1, C2, C4) 缺損與自體免疫疾病（如 SLE）的關聯性最強。
- 替代路徑補體缺損主要增加細菌感染的風險。

Answer

A. severe combined immunodeficiency患者的淋巴節、扁桃腺、Peyer's patch等淋巴組織，通常缺乏或者極度發育不良

Answer

B. severe combined immunodeficiency患者於出生時經常有淋巴球低下的情況發生，患者出生後幾個月就會感染肺炎，中耳炎，甚至併發敗血症

Answer

C. chronic granulomatous disease和leukocyte adhesion deficiency 皆屬吞噬細胞的問題，DiGeorge syndrome屬T細胞免疫功能異常

Answer

D. 補體缺損易有自體免疫疾病，其中alternative pathway deficiencies最常合併發生自體免疫疾病