106-2 婦產科 考古題詳解

次數達到44次屬於正常範圍（通常是5-44次），不會引起智能障礙等臨床症狀。只有當重複次數超過200次（稱為完全突變）時，才會導致X染色體脆折症的典型症狀。 - D：正確。美國婦產科醫學會（ACOG）確實建議針對有不明原因智能障礙、發育遲緩、自閉症、家族史或卵巢早衰的個案進行X染色體脆折症的基因篩檢。 ### 核心知識 - X染色體脆折症是導致遺傳性智能障礙最常見的原因。 - 病因是FMR1基因上CGG三核苷酸重複序列的異常擴增。 - CGG重複次數與臨床表現的關係： - 正常：5-44次。 - 前突變（premutation）：55-200次，可能導致脆折症相關顫抖/共濟失調症候群（FXTAS）或卵巢早衰（FXPOI）。 - 完全突變（full mutation）：超過200次，會導致X染色體脆折症的智能障礙等典型症狀。 - 篩檢建議針對高風險族群，包括不明原因的發展遲緩、智能障礙、自閉症，或有家族史、女性卵巢早衰者。