106-2 內科 考古題詳解

低下，但其睪丸通常是小而「硬」的，且不會合併嗅覺不佳。 - C：錯在身材。病人有肢體過長（兩手張開長度較身高多兩吋），這與身材矮小不符。三角臉也不是Kallmann症候群的典型表現。 - D：錯在主要特徵。重度肥胖和智障是Prader-Willi症候群的典型表現，雖然Prader-Willi症候群也可能有性腺功能低下，但其主要特徵與題幹描述不符，且沒有嗅覺不佳。 ### 核心知識 - Kallmann症候群的診斷三要素：男性性腺功能低下（如陰莖短小、無陰毛、青春期延遲或缺乏）、嗅覺喪失或減退、肢體比例異常（如肢體過長，呈現類宦官體型）。 - Kallmann症候群屬於低促性腺激素性腺功能低下症，因為下視丘GnRH分泌不足或缺乏，導致腦下垂體無法分泌足夠的LH和FSH，進而使睪丸無法正常發育和產生睪固酮。 - 缺乏性腺刺激的睪丸會呈現小而軟的狀態。 - Klinefelter症候群是原發性性腺功能低下，睪丸小而硬。 - Prader-Willi症候群的特徵是嬰兒期肌張力低下、兒童期暴食導致肥胖、輕中度智力障礙和性腺功能低下，但通常無嗅覺問題。