106-1 小兒科 考古題詳解

q13區域發生微缺失。 - B：錯在易位雖然也是染色體異常，但不是普瑞德-威利症候群最主要的致病機轉，且症狀組合也不符典型易位造成的疾病。 - C：錯在性染色體異常（如克氏症候群）的表現與題幹描述的症狀組合不完全相符，特別是新生兒期的嚴重肌張力不足和餵食困難。 - D：錯在生產傷害可能導致某些神經或腦部問題，但無法解釋隱睪、膚色較白、手腳小等這些具有遺傳特徵的症狀。 ### 核心知識 - 普瑞德-威利症候群（Prader-Willi Syndrome）的典型症狀包括新生兒期肌張力低下、餵食困難、發育遲緩。 - 其他特徵還有性腺發育不全（如男性隱睪）、膚色較淡、手腳較小。 - 最常見的致病原因為父親來源的第15號染色體q11-q13區域發生微缺失。 - 這些症狀組合在新生兒期出現時，應高度懷疑此症。