106-1 小兒科 考古題詳解

B：正確。過度成長是Sotos syndrome的典型特徵之一，患者在出生後到兒童早期會快速生長。 - C：正確。大頭症（macrocephaly）也是Sotos syndrome的常見表現，頭圍通常大於同齡兒童。 - D：正確。Sotos syndrome患者常伴有不同程度的智能障礙或發展遲緩。 ### 核心知識 - Sotos syndrome是一種遺傳性疾病，主要特徵是過度成長、大頭症和發展遲緩。 - Sotos syndrome的致病基因是NSD1，位於染色體5q35。 - 15q11缺失導致的是Prader-Willi症候群（父源性缺失）或Angelman症候群（母源性缺失），這與Sotos syndrome無關。 - 微小缺失症候群的基因位置和臨床表現是遺傳學國考的必考內容。