106-1 皮膚科 考古題詳解

類固醇硫酸酯酶（steroid sulfatase）基因突變會導致X染色體性聯魚鱗癬（X-linked ichthyosis），其臨床表現與尋常性魚鱗癬不同。 - C：錯誤。轉谷氨酰胺酶（transglutaminase）基因突變主要與板層狀魚鱗癬（lamellar ichthyosis）相關，這是一種更嚴重的常染色體隱性遺傳魚鱗癬。 - D：錯誤。角蛋白1或10（keratin 1 or 10）基因突變會導致表皮鬆解性魚鱗癬（epidermolytic ichthyosis），其特徵是皮膚容易起水泡和過度角化。 ### 核心知識 - 尋常性魚鱗癬（ichthyosis vulgaris）是最常見的魚鱗癬類型，主要由filaggrin基因（FLG）突變引起。 - Filaggrin是皮膚角質層的重要結構蛋白，負責維持皮膚屏障和水分。 - 不同類型的魚鱗癬有其特定的基因突變，例如X染色體性聯魚鱗癬與steroid sulfatase有關，板層狀魚鱗癬與transglutaminase有關，表皮鬆解性魚鱗癬與keratin 1或10有關。