106-1 內科 考古題詳解

錯在 ERK 是一個訊息傳導路徑中的分子，雖然與細胞增生有關，但它不是造成 MEN2 症候群的直接致癌基因。 - D：正確。因為甲狀腺髓質癌合併嗜鉻細胞瘤是多發性內分泌腫瘤症候群第二型 (MEN2) 的典型表現，而 MEN2 是由 RET 原致癌基因突變所引起。 ### 核心知識 - 甲狀腺髓質癌 (MTC) 是一種源自甲狀腺 C 細胞的癌症。 - 嗜鉻細胞瘤是一種腎上腺髓質腫瘤，會分泌兒茶酚胺。 - 當 MTC 與嗜鉻細胞瘤同時出現時，高度懷疑是多發性內分泌腫瘤症候群第二型 (MEN2)。 - MEN2 症候群是由 RET 原致癌基因 (proto-oncogene) 的種系突變 (germline mutation) 所引起。 - RET 基因檢測對於 MEN2 的診斷、預後評估及家族成員篩檢至關重要。 - MEN2 有兩種主要亞型：MEN2A (MTC, 嗜鉻細胞瘤, 副甲狀腺功能亢進) 和 MEN2B (MTC, 嗜鉻細胞瘤, 馬凡氏症候群體態, 黏膜神經瘤)。