106-1 神經科 考古題詳解

高，甚至相對減少。此選項可能在描述這種較為複雜且非典型的臨床情境。 - B：錯在威爾遜氏症是一種「自體隱性遺傳」疾病，而非自體顯性。這表示患者需要從父母雙方各遺傳一個突變基因才會發病。 - C：錯在雖然凱斯-佛來斯環（Kayser-Fleischer ring）是威爾遜氏症的重要診斷依據，尤其在有神經學症狀的患者中幾乎都會出現，但並非所有患者都會有。特別是在以肝臟症狀為主的患者，或疾病早期，K-F環可能尚未形成或不明顯。因此，它並非普遍存在於所有患者，且其出現與否仍需結合其他檢查來綜合判斷。 - D：錯在威爾遜氏症的臨床表現非常多樣，可以先以肝臟問題（如肝炎、肝硬化）表現，也可以先以神經學症狀（如顫抖、步態不穩）或精神症狀表現。沒有固定的發病順序，更不是「所有病人」都先出現神經學功能異常。 ### 核心知識 - 威爾遜氏症是一種「自體隱性遺傳」疾病，因ATP7B基因突變導致銅排泄障礙。 - 體內銅主要堆積在肝臟、腦部、角膜等器官，造成毒性。 - 診斷指標包括： - 血清載銅蛋白（ceruloplasmin）通常降低。 - 總血清銅（total serum copper）通常降低，但「游離銅」（free copper）增加。 - 24小時尿銅排泄量通常「增加」（這是重要的診斷標準）。 - 肝臟銅含量增加（確診金標準）。 - 凱斯-佛來斯環（Kayser-Fleischer ring）是角膜銅沉積，常見於有神經學症狀的患者，但非所有患者皆有。 - 臨床表現多樣，可為肝臟、神經學或精神症狀，發病順序不一。