106-1 婦產科 考古題詳解

蛋白升高並非其主要或最常見的相關表現。 - C：愛德華氏症 (Trisomy 18) 是染色體三套症，與唐氏症類似，通常與母血清甲型胎兒蛋白偏低有關。 - D：神經管缺損 (Neural tube defect) 是胎兒中樞神經系統發育異常。當胎兒有開放性神經管缺損時，腦脊髓液中的甲型胎兒蛋白會大量滲漏到羊水，再進入母體血液，導致母血清甲型胎兒蛋白顯著升高。因此，若有母血清甲型胎兒蛋白升高的檢查結果，最可能合併的畸形就是神經管缺損。 ### 核心知識 - 母血清甲型胎兒蛋白 (MSAFP) 升高是篩檢開放性神經管缺損的重要指標。 - 開放性神經管缺損包括無腦症和脊柱裂等。 - 除了神經管缺損，MSAFP 升高也可能與胎兒腹壁缺損、多胞胎、胎兒死亡、胎盤剝離等情況有關。 - 染色體三套症 (如唐氏症、愛德華氏症) 通常與 MSAFP 偏低有關。 - 確診神經管缺損需進一步進行高層次超音波檢查或羊膜穿刺分析羊水中的甲型胎兒蛋白和乙醯膽鹼酯酶。