106-1 小兒科考古題詳解

Question

特定疾病或狀況，容易造成兒童阻塞性呼吸暫停（obstructive sleep apnea）或換氣不足（hypoventilation），導致睡眠障礙、 生長不良，甚至腦缺氧，下列何者最不可能？

Accepted Answer

### 破題關鍵
這題要找出最不可能造成兒童呼吸道阻塞或換氣不足的選項，所以要判斷哪個疾病本身不會直接導致上呼吸道狹窄或塌陷。
### 選項拆解
- A：Achondroplasia（軟骨發育不全症）常伴隨中臉發育不全（midface hypoplasia），這會導致鼻咽腔狹窄，容易引起阻塞性睡眠呼吸中止。因此，這是很可能的原因。
- B：腭裂（cleft palate）是口腔頂部有裂縫，主要影響吞嚥、說話和中耳感染，但它本身並不會造成上呼吸道阻塞或換氣不足。相反地，有時甚至可能因為口腔與鼻腔相通，反而讓呼吸道「不那麼容易」完全阻塞。因此，這是最不可能的原因。
- C：Pierre-Robin sequence（皮耶羅賓序列）的特徵是小下巴（micrognathia）和舌頭後墜（glossoptosis），這會導致舌根阻塞後咽部，是兒童嚴重呼吸道阻塞的經典原因。因此，這是很可能的原因。
- D：Prader-Willi syndrome（普瑞德威利症候群）常伴隨肌張力低下和病態性肥胖（obesity），肥胖會增加頸部軟組織，壓迫呼吸道；肌張力低下則會讓呼吸道在睡眠時更容易塌陷，兩者都是造成阻塞性睡眠呼吸中止和換氣不足的重要原因。因此，這是很可能的原因。
### 核心知識
- 兒童阻塞性睡眠呼吸中止症（OSA）常見原因包括：
    - 扁桃腺及腺樣體肥大（最常見）
    - 顱顏異常：如小下巴、中臉發育不全、舌頭後墜
    - 神經肌肉疾病：導致呼吸道肌張力低下
    - 肥胖：頸部脂肪堆積壓迫呼吸道
    - 某些症候群：如唐氏症、Prader-Willi syndrome、Pierre-Robin sequence等

Answer

A. achondroplasia合併midface hypoplasia

Answer

B. 腭裂（cleft palate）尚未經手術修補

Answer

C. Pierre-Robin sequence合併 micrognathia

Answer

D. Prader-Willi syndrome併發肥胖（obesity）