112-2 生理學 考古題詳解

離子通道，其功能障礙也是貝氏症候群的致病原因之一。 - D：正確。ROMK K+ channels 是亨利氏上升厚小管管腔膜上的鉀離子通道，其功能障礙也是貝氏症候群的致病原因之一。 [核心知識] - 貝氏症候群（Bartter syndrome）是一種遺傳性腎小管疾病，其致病機轉主要與亨利氏上升厚小管（thick ascending limb, TAL of Henle's loop）的離子轉運功能障礙有關。 - 亨利氏上升厚小管在腎臟濃縮尿液和電解質再吸收中扮演關鍵角色，其主要轉運蛋白包括： - Na+-K+-2Cl- cotransporter (NKCC2)：位於管腔膜（apical membrane），負責鈉、鉀、氯離子的共同再吸收，是貝氏症候群最常見的致病基因之一（Type 1 Bartter syndrome）。 - ROMK K+ channels：位於管腔膜，負責將鉀離子分泌回管腔，維持 NKCC2 的正常功能，其缺陷可導致 Type 2 Bartter syndrome。 - ClC-Kb Cl- channels：位於基底外側膜（basolateral membrane），負責氯離子從細胞排出到間質，其缺陷可導致 Type 3 Bartter syndrome。 - Na+-Cl- cotransporter (NCC) 則主要位於遠曲小管（distal convoluted tubule, DCT），其功能障礙會導致吉特曼症候群（Gitelman syndrome），而非貝氏症候群。