114-2 病理學 考古題詳解

會高度表達]。由於 HNF1α 基因失活，其調控的下游基因 LFABP 的表達會「下降或缺失」，而不是高度表達。這是診斷 HNF1α 失活型 HCA 的重要免疫組織化學特徵。 [核心知識] - 肝細胞腺瘤 (Hepatocellular adenoma, HCA) 是一種良性肝臟腫瘤，根據基因突變和病理特徵可分為多種類型。 - HNF1α 失活型肝細胞腺瘤 (HNF1α-inactivated HCA) 是其中一種亞型，約佔 HCA 的 35-50%。 - HNF1α 基因突變會導致 HNF1α 蛋白功能喪失，進而影響其調控的下游基因，其中一個重要的就是肝脂肪酸結合蛋白 (liver fatty acid binding protein, LFABP)。 - 在 HNF1α 失活型 HCA 中，由於 HNF1α 功能缺失，LFABP 的表達會「下降或完全缺失」，這也是診斷該亞型的重要免疫組織化學特徵。 - HNF1α 失活型 HCA 與成熟型青少年糖尿病 3 型 (MODY3) 相關，因為 HNF1α 基因也參與胰臟β細胞功能。 - 此類腺瘤主要發生在女性，且轉化為肝細胞癌 (Hepatocellular carcinoma, HCC) 的風險非常低，通常被認為是風險最低的 HCA 亞型。