114-2 病理學考古題詳解

Question

【114-2 醫學(二) 第90題】關於肝細胞核因子 1-α失活的肝細胞腺瘤（HNF1α-inactivated hepatocellular adenoma），下列敘述何者最不適當？

Accepted Answer

[破題關鍵]
HNF1α失活型肝細胞腺瘤的特徵是 HNF1α 基因突變，這會導致其下游基因 LFABP 的表達「下降或缺失」，而不是高度表達。
[選項拆解]
- A：正確。HNF1α 基因突變與 MODY3 相關，因此 HNF1α 失活型 HCA 患者可能同時患有 MODY3。
- B：正確。肝細胞腺瘤整體而言好發於女性，HNF1α 失活型 HCA 也不例外。
- C：正確。HNF1α 失活型 HCA 被認為是肝細胞腺瘤中轉化為肝細胞癌風險最低的亞型。
- D：錯在 [會高度表達]。由於 HNF1α 基因失活，其調控的下游基因 LFABP 的表達會「下降或缺失」，而不是高度表達。這是診斷 HNF1α 失活型 HCA 的重要免疫組織化學特徵。
[核心知識]
- 肝細胞腺瘤 (Hepatocellular adenoma, HCA) 是一種良性肝臟腫瘤，根據基因突變和病理特徵可分為多種類型。
- HNF1α 失活型肝細胞腺瘤 (HNF1α-inactivated HCA) 是其中一種亞型，約佔 HCA 的 35-50%。
- HNF1α 基因突變會導致 HNF1α 蛋白功能喪失，進而影響其調控的下游基因，其中一個重要的就是肝脂肪酸結合蛋白 (liver fatty acid binding protein, LFABP)。
- 在 HNF1α 失活型 HCA 中，由於 HNF1α 功能缺失，LFABP 的表達會「下降或完全缺失」，這也是診斷該亞型的重要免疫組織化學特徵。
- HNF1α 失活型 HCA 與成熟型青少年糖尿病 3 型 (MODY3) 相關，因為 HNF1α 基因也參與胰臟β細胞功能。
- 此類腺瘤主要發生在女性，且轉化為肝細胞癌 (Hepatocellular carcinoma, HCC) 的風險非常低，通常被認為是風險最低的 HCA 亞型。

Answer

A. 與成熟型青少年糖尿病 3 型（maturity onset diabetes of the young, type 3）相關

Answer

B. 好發於女性

Answer

C. 轉化為肝細胞癌的風險極小

Answer

D. 免疫組織化學染色下，腫瘤細胞的 liver fatty acid binding protein（LFABP）會高度表達