112-1 病理學 考古題詳解

smin) 濃度在威爾森氏病患者通常會顯著下降，是重要的診斷指標之一。 - C：正確。肝臟銅離子濃度是診斷威爾森氏病的黃金標準，因為銅主要堆積在肝臟。 - D：正確。尿液銅離子濃度 (24小時尿銅) 會因為體內銅過量而升高，也是重要的診斷指標。 [核心知識] - 威爾森氏病 (Wilson disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，因為基因突變導致銅離子無法正常排出體外，造成銅在肝臟、腦部、角膜等器官堆積。 - 診斷威爾森氏病主要看體內銅的總量和分佈，而不是單純看血清中的銅離子濃度。 - 血清中的銅離子大部分會與銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 結合，只有少部分是游離銅。在威爾森氏病患者，雖然體內銅總量高，但因為銅藍蛋白合成異常，導致血清銅藍蛋白濃度下降，反而會讓血清總銅離子濃度看起來正常甚至偏低，因此單獨看血清銅離子濃度容易誤判。