【112-1 醫學(二) 第100題】14歲男童於橋腦（pons）處有一經病理切片診斷為diffuse glioma, WHO grade II。針對brain stem glioma往往具有某特殊的基因變化，現已被歸屬成另外單獨類別之glioma，此特殊的基因變化是：
112-1 病理學 考古題詳解
病理學腫瘤病理學112-1 醫師國考
- A.ATRX loss
- B.H3.1 or H3.3 K27M mutation正解
- C.MGMT hypermethylation
- D.1p/19q co-deletion
詳解
[破題關鍵]
橋腦的瀰漫性膠質瘤，特別是兒童的腦幹膠質瘤，常與 H3 K27M 突變有關。
[選項拆解]
- A：錯在 ATRX loss (ATRX 基因缺失) 常見於某些成人膠質瘤，如星狀細胞瘤 (astrocytoma) 和少突膠質細胞瘤 (oligodendroglioma)，但不是橋腦膠質瘤的特殊基因變化。
- B：正確。H3.1 或 H3.3 K27M 突變是瀰漫性中線膠質瘤 (包括橋腦膠質瘤) 的標誌性基因變化，使其被歸類為一個獨立的惡性腫瘤類別。
- C：錯在 MGMT…
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