111-2 病理學 考古題詳解

，且主要與 DNA 錯配修復基因缺陷有關。 - D：錯在 MLH1 是 DNA 錯配修復基因之一，其變異與 HNPCC 密切相關。 [核心知識] - 遺傳性非息肉病大腸癌 (hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC)，又稱林奇症候群 (Lynch syndrome)，是一種常見的遺傳性大腸癌綜合症。 - HNPCC 的主要病因是 DNA 錯配修復 (DNA mismatch repair, MMR) 基因的種系突變。 - 最常受影響的 MMR 基因包括 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2。這些基因負責修復 DNA 複製過程中發生的錯誤。 - 當 MMR 基因功能喪失時，細胞會累積大量突變，導致微衛星不穩定性 (microsatellite instability, MSI)，進而增加罹患大腸癌和其他癌症（如子宮內膜癌）的風險。 - APC 基因的變異與家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 有關，這是一種以大腸內形成數百至數千個息肉為特徵的遺傳性疾病，與 HNPCC 是不同的遺傳性大腸癌綜合症。