111-2 病理學 考古題詳解

D：正確。AATD 是肺氣腫的重要危險因子，特別是年輕發病且無吸菸史的肺氣腫。 [核心知識] - Alpha1-antitrypsin (AAT) 是一種由肝臟製造的蛋白質，主要功能是抑制蛋白酶，特別是嗜中性球彈性蛋白酶 (neutrophil elastase)，保護肺部組織免受破壞。 - Alpha1-antitrypsin deficiency (AATD) 是由於 AAT 基因突變導致 AAT 產生不足或功能異常。 - 最常見的突變是 PiZ，PiZZ 純合子 (homozygotes) 的血中 AAT 濃度會顯著降低，約為正常值的 10-15%。 - 肝細胞內會堆積異常摺疊的 AAT 蛋白質，形成 PAS 染色陽性的圓形細胞質球狀內含物 (globular inclusions)。這些內含物是蛋白質，因此無法被澱粉酶 (diastase) 分解，所以是 PAS-positive and diastase-resistant。 - AATD 可能導致新生兒肝炎、膽汁淤積、慢性肝炎，甚至肝硬化和肝細胞癌。 - 由於肺部缺乏 AAT 的保護，嗜中性球彈性蛋白酶會持續破壞肺泡壁，導致肺氣腫 (emphysema)，特別是基底部的肺氣腫。