111-1 病理學 考古題詳解

1p19q共缺失 (1p19q co-deletion) 是少突膠質細胞瘤 (oligodendroglioma) 的特徵性分子標誌，與ESFT無關。 - D：錯在疾病類型。N-MYC基因擴增 (N-MYC amplification) 是神經母細胞瘤 (neuroblastoma) 的預後不良指標，與ESFT無關。 [核心知識] - Ewing肉瘤家族腫瘤 (Ewing sarcoma family tumors, ESFT) 是一組高度惡性的骨骼和軟組織腫瘤，主要發生在兒童和青少年。 - ESFT的特徵性分子異常是染色體易位，最常見的是t(11;22)(q24;q12) 易位。 - 這種易位導致EWS基因（位於染色體22q12）與FLI1基因（位於染色體11q24）融合，形成EWS-FLI1融合基因。 - EWS-FLI1融合蛋白是一種異常的轉錄因子，會導致細胞異常增殖和分化，是ESFT發生的主要驅動因素。 - 檢測這種特異性易位是ESFT分子診斷的黃金標準。