110-2 病理學 考古題詳解

肌張力障礙、共濟失調等。 - D：錯在「ATP8A基因突變」。威爾森氏症是由 ATP7B 基因突變引起的，而不是 ATP8A 基因。ATP8A 基因突變與一種罕見的進行性家族性肝內膽汁淤積症 (progressive familial intrahepatic cholestasis type 1, PFIC1) 有關。 [核心知識] - 威爾森氏症 (Wilson disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於銅代謝異常，導致銅在肝臟、腦部、角膜等組織過度堆積。 - 病因是 ATP7B 基因突變，該基因編碼一種銅轉運蛋白 (copper-transporting ATPase)，負責將銅排入膽汁或結合到血漿中的銅藍蛋白 (ceruloplasmin)。 - 臨床表現多樣，包括肝臟疾病（肝炎、肝硬化）、神經精神症狀（基底核病變導致的運動障礙、精神異常）和眼部症狀（Kayser-Fleischer ring）。 - 診斷依據包括血清銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 下降、24小時尿銅排泄增加、肝活檢銅含量升高、Kayser-Fleischer ring 和基因檢測。