110-2 病理學 考古題詳解

- C：錯在「最常發病於兒童時期」。由於鐵的累積需要時間，遺傳性血鐵沉著症的臨床症狀通常在成年後，特別是中年（40-60歲）才顯現，很少在兒童時期發病。 - D：正確。HFE 基因變異（尤其是 C282Y 突變）是原發性遺傳性血鐵沉著症最常見的病因。 [核心知識] - 遺傳性血鐵沉著症 (Hereditary hemochromatosis) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，特徵是腸道對鐵的吸收過度，導致鐵在多個器官（肝臟、心臟、胰臟、關節、皮膚等）過度沉積，造成器官損傷。 - 最常見的類型是由 HFE 基因突變引起，尤其是 C282Y 和 H63D 突變。 - 由於鐵的累積是一個緩慢的過程，臨床症狀通常在中年以後才出現，男性發病較女性早且嚴重（女性因月經失血有保護作用）。 - 常見的併發症包括肝硬化、肝細胞癌、糖尿病（胰臟鐵沉積）、心肌病變、關節炎、皮膚色素沉著（青銅色糖尿病）。