110-1 病理學 考古題詳解

佛美尼症候群患者因帶有種系 TP53 基因突變，導致腫瘤抑制功能受損，因此罹患多種癌症（包括骨肉瘤）的風險顯著升高。 - D：正確。骨肉瘤的病理診斷金標準是觀察到惡性細胞直接產生類骨組織，這是區分骨肉瘤與其他惡性骨腫瘤的關鍵特徵。 [核心知識] - 骨肉瘤 (Osteosarcoma) 是最常見的原發性惡性骨腫瘤，其特徵是惡性間質細胞直接產生類骨組織 (osteoid) 或骨組織。 - 原發性骨肉瘤好發於青少年和年輕成人 (10-20歲)，通常發生在長骨的幹骺端 (metaphysis)。 - 骨肉瘤的病理診斷金標準是觀察到惡性細胞產生類骨組織。 - 骨肉瘤與多種基因突變和遺傳症候群相關，例如李-佛美尼症候群 (Li-Fraumeni syndrome) 患者因 TP53 基因種系突變，罹患骨肉瘤的風險顯著升高。 - 低度惡性骨肉瘤 (Low-grade osteosarcoma) 的特徵性基因異常是第12對染色體 12q13-q15 區域的擴增，導致 MDM2 和 CDK4 基因過度表現，而非 MYC。