109-2 病理學 考古題詳解

是一個重要的腫瘤抑制基因，它會抑制細胞週期進程。在許多惡性腫瘤中，p16基因常透過啟動子區域的甲基化 (promoter methylation) 而發生基因靜默，導致其功能喪失，進而促進癌細胞的生長。 - D：錯在「EWS」。EWS 基因主要與染色體易位 (chromosomal translocation) 有關，例如在尤文氏肉瘤 (Ewing sarcoma) 中與FLI1基因形成融合基因，產生致癌的融合蛋白。它不是一個常見的被基因靜默的腫瘤抑制基因。 [核心知識] - 基因靜默 (gene silencing) 在惡性腫瘤中，通常是指腫瘤抑制基因 (tumor suppressor genes) 透過表觀遺傳學機制（例如DNA甲基化）被關閉，導致其功能喪失，進而促進癌細胞生長。 - 腫瘤抑制基因的功能是抑制細胞增殖、促進細胞凋亡或修復DNA損傷，它們的失活是癌症發生的重要環節。 - 原癌基因 (oncogenes) 通常是透過基因擴增 (gene amplification) 或突變 (mutation) 導致功能亢進，而不是基因靜默。 - p16 (CDKN2A) 是一個重要的腫瘤抑制基因，它會抑制細胞週期蛋白依賴性激酶 (CDK4/6)，進而阻止細胞從G1期進入S期。p16基因在多種人類癌症中常被發現透過甲基化 (methylation) 或缺失 (deletion) 而失活。