109-2 病理學 考古題詳解

息肉。 - C：正確。APC基因突變是FAP的病因，也與Gardner syndrome和Turcot syndrome這些相關的綜合症有關。 - D：正確。未經治療的FAP患者，由於大腸內有大量腺瘤息肉，幾乎100%會在40歲前發展成大腸腺癌，因此早期診斷和預防性結腸切除非常重要。 [核心知識] - 家族性結腸息肉病 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 是一種體染色體顯性遺傳疾病，由APC基因突變引起。 - 患者的特徵是在青春期後，大腸內會長出數百甚至數千個腺瘤性息肉 (adenomatous polyps)。 - 這些息肉在未經治療的情況下，幾乎100%會在40歲前惡變為大腸腺癌。 - FAP的APC基因突變也與Gardner syndrome (多發性骨瘤、軟組織腫瘤、視網膜色素上皮肥大等) 和Turcot syndrome (腦部腫瘤，如髓母細胞瘤或膠質母細胞瘤) 等綜合症相關。