108-2 病理學 考古題詳解

候群與 TP53 基因的生殖系突變密切相關，導致患者罹患多種癌症的風險顯著增加。 - C：WT-1 基因 (Wilms tumor gene) 是一種腫瘤抑制基因，主要與威爾姆氏腫瘤 (Wilms tumor)，一種兒童腎臟癌相關。 - D：BRCA-1 及 BRCA-2 基因是腫瘤抑制基因，主要與遺傳性乳癌和卵巢癌的風險增加相關。 [核心知識] - Li-Fraumeni症候群是一種罕見的遺傳性癌症症候群，其特徵是患者在年輕時就容易罹患多種不同類型的癌症，且常有多發性原發腫瘤。 - 這種症候群主要是由於生殖系細胞中腫瘤抑制基因 TP53 的突變所引起。TP53 基因被稱為「基因組的守護者」，它在細胞週期調控、DNA修復和細胞凋亡 (apoptosis) 中扮演關鍵角色。 - 當 TP53 基因突變時，細胞失去重要的防禦機制，更容易累積基因損傷，進而導致癌症的發生。