107-1 內科 考古題詳解

n mutation 在白種人中最常見，但在臺灣人等亞洲族群中盛行率極低，因此最不可能是這位臺灣病患 DVT 的原因。 [核心知識] - 病人年輕 (30歲) 發生深層靜脈血栓 (DVT)，且有家族史 (哥哥死於肺栓塞)，強烈提示存在「遺傳性血栓傾向 (inherited thrombophilia)」。 - 遺傳性血栓傾向是導致靜脈血栓栓塞 (venous thromboembolism, VTE) 風險增加的基因突變。常見的包括： - **Protein C deficiency** - **Protein S deficiency** - **Antithrombin III deficiency** - **Factor V Leiden mutation** - **Prothrombin gene mutation (G20210A)** - **Factor V Leiden mutation** 是最常見的遺傳性血栓傾向，主要在**白種人 (Caucasians)** 中流行，約有 5% 的白種人帶有此突變。然而，在**亞洲人**群中，包括臺灣人，Factor V Leiden mutation 的盛行率**極低**，幾乎可以忽略不計。 - 相較之下，Protein C、Protein S 和 Antithrombin III 缺乏症在亞洲人中雖然不如白種人常見，但仍有一定比例的存在，且是已知的血栓風險因子。