107-2 內科考古題詳解

Question

【107-2 醫學(三) 第38題】一位68歲女性，因為倦怠無力而來門診求醫。理學檢查除了臉色特別紅潤，脾臟有腫大的現象。此外，並無其他異常。血液數據顯示：白血球12,200/µL，分類segmented neutrophil 79.7%，lymphocyte 12,7%，無不成熟細胞。血紅素20.3 g/dL，Hematocrit 61.5%，MCV（mean cell volume）89.2 fL，MCHC（mean cell hemoglobin concentration）33.8 g/dL，血小板446,000/µL，尿酸7.6 mg/dL（參考區間2.6～7.5）。骨髓檢查結果呈現hypercellularity，而且紅血球系列、白血球系列與巨核細胞（megakaryocyte）均有明顯增生的現象。JAK2 gene有V617F的突變。以下關於這位病人最可能的疾病之診斷與治療，何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
真性紅血球增多症 (Polycythemia Vera, PV) 的特點是骨髓自己過度製造紅血球，所以身體不需要額外刺激，紅血球生成素 (EPO) 反而是低的。
[選項拆解]
- A：正確。Interferon (干擾素) 可以用於治療 PV，它能抑制骨髓細胞增生，從而縮小脾臟、降低血球數目，並可能減少 JAK2 V617F 突變基因的比例 (allelic burden)。
- B：正確。對於紅血球過多引起的血液黏稠度增加 (hyperviscosity)，第一線的治療方法是放血 (phlebotomy)，以快速降低血比容，減少血栓風險。
- C：正確。PV 病人雖然紅血球總量增加，但血漿量 (plasma volume) 也可能同時增加，這會稀釋血液，導致部分病人的血比容 (hematocrit) 增幅不如預期明顯，但紅血球總量 (red cell mass) 仍是增加的。
- D：錯在這種病人的血清紅血球生成素 (serum erythropoietin levels) 通常是「降低」的，因為骨髓本身已經過度製造紅血球，身體不需要額外刺激。
[核心知識]
- 病人有紅血球、白血球、血小板都增高 (panmyelosis)，血紅素和血比容明顯升高，脾臟腫大，且 JAK2 V617F 突變陽性，這些都是真性紅血球增多症 (Polycythemia Vera, PV) 的典型表現。
- 真性紅血球增多症 (PV) 是一種骨髓增生性腫瘤 (myeloproliferative neoplasm, MPN)，骨髓造血細胞對紅血球生成素 (Erythropoietin, EPO) 的敏感性增加或獨立於 EPO 刺激而增生。
- 因此，PV 病人的血清 EPO 濃度通常是「降低」的，因為身體不需要額外刺激骨髓製造紅血球。

Answer

A. Interferon可以縮小脾臟，降低各種血球數目，也可以減少突變基因JAK2 V617F之allelic burden

Answer

B. 對於紅血球過多所引起之hyperviscosity，第一線的解決方法是phlebotomy

Answer

C. 這種病人的plasma volume也是增加的，因此有些這樣的病人其hematocrit反而不會明顯增加

Answer

D. 這種病人的serum erythropoietin levels通常是升高的