【108-2 醫學(三) 第15題】有關遺傳學與基因檢測在肝臟疾病的研究，下列敘述何者錯誤？
108-2 內科 考古題詳解
內科胃腸肝膽內科108-2 醫師國考
- A.在肝臟酒精代謝方面，酒精氧化代謝成乙醛（acetaldehyde）後，藉由乙醛脫氫酶（aldehyde dehydrogenase）氧化成乙酸（acetate）。當乙醛脫氫酶有基因突變時會造成乙醛堆積而發生症狀（包括臉潮紅），最常見突變點發生在ALDH2基因
- B.在自體免疫性肝炎（autoimmune hepatitis）方面，遺傳背景與HLA-B1, -B8, -DR3和-DR4有相關
- C.在遺傳性鐵質沉著症（hereditary hemochromatosis）方面，以HFE基因相關C282Y與H63D突變最常見
- D.在威爾森症（Wilson's disease）方面，最常見突變點發生在ATP7B基因，且只有一種突變會發生正解
詳解
[破題關鍵]
威爾森症的基因突變是多樣性的，不是只有一種。
[選項拆解]
- A：正確。酒精代謝路徑中，乙醛脫氫酶 (ALDH2) 基因突變會導致乙醛堆積，引起臉潮紅等症狀。
- B：正確。自體免疫性肝炎的遺傳背景與HLA-B1, -B8, -DR3和-DR4相關。
- C：正確。遺傳性鐵質沉著症最常見的HFE基因突變是C282Y與H63D。
- D：錯在「且只有一種突變會發生」。威爾森症最常見的突變點發生在ATP7…
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