108-2 內科考古題詳解

Question

【108-2 醫學(三) 第37題】一位46歲男性，過去無特殊病史，因呼吸急促，腹部腫脹而被送到急診求診。理學檢查呈現結膜蒼白，脾臟腫大並且有腹水。實驗室數據顯示：白血球8450/μL，分類blast 2.9%，myelocyte 1%，metamyelocyte 3.8%，band 6.7%，segmented neutrophil 37.1%，lymphocyte 31.4%。血紅素9.7 g/dL，血小板55,000/μL，尿酸12.1 mg/dL（參考區間2.6～7.5），lactate dehydrogenase（LDH）2342 U/L（參考區間140～271）。其骨髓細胞顯示如下圖。染色體有t(2;8)(p12;q24)之變化。以下關於這位病人最可能的疾病之診斷與治療，何者錯誤？

Accepted Answer

### 破題關鍵
這題的解題核心在於綜合臨床表現、實驗室數據、染色體異常以及骨髓抹片影像，診斷出最可能的疾病是伯基特淋巴瘤（Burkitt Lymphoma），然後判斷關於此疾病的敘述何者錯誤。圖片中骨髓抹片顯示的細胞型態，加上染色體t(2;8)的特徵，是診斷的關鍵線索。
### 選項拆解
- A：此病之機轉包含了c-myc之deregulation。正確。伯基特淋巴瘤的標誌性特徵就是c-myc基因的失調（deregulation），通常是透過與免疫球蛋白基因的轉位（translocation）造成，例如t(8;14)、t(2;8)或t(8;22)。題幹中的t(2;8)(p12;q24)正是c-myc基因與kappa輕鏈基因的轉位。
- B：此病之病程相當快速，必須儘早治療。正確。伯基特淋巴瘤是生長速度最快的人類腫瘤之一，細胞增殖活性極高，若不迅速治療，病情會快速惡化。
- C：此病之治療過程必須包含腦脊髓液之檢查與intrathecal chemotherapy。正確。伯基特淋巴瘤有很高的中樞神經系統（CNS）侵犯風險，因此在診斷時需進行腦脊髓液檢查，並在治療中常規給予鞘內化療（intrathecal chemotherapy）以預防或治療CNS復發。
- D：一般而言，此病之治療效果不佳，以目前之治療，長期存活率小於3成。錯誤。雖然伯基特淋巴瘤是一種高度惡性的腫瘤，但隨著現代高強度化療方案的發展，其治療效果已大幅改善。特別是在兒童和年輕成人中，長期存活率可達70-90%以上。即使是成人，存活率也遠高於30%。因此，此敘述與現今的治療成果不符。
### 影像判讀
- 圖片顯示的是骨髓抹片（bone marrow smear）的顯微鏡影像。
- 影像中可見大量大小相對一致、形態異常的淋巴樣細胞（atypical lymphoid cells）。
- 這些細胞的特徵包括：細胞核大，細胞質少（高核質比，high nuclear-to-cytoplasmic ratio），細胞質呈深藍色（深嗜鹼性，deeply basophilic cytoplasm）。
- 部分細胞的細胞質中可能可見空泡（vacuolations），這是伯基特淋巴瘤細胞的典型特徵之一。
- 這些形態學特徵與題幹中提示的染色體異常t(2;8)高度吻合，共同指向伯基特淋巴瘤（Burkitt Lymphoma）的診斷。
### 核心知識
- 伯基特淋巴瘤（Burkitt Lymphoma）是一種侵襲性極強的B細胞非何杰金氏淋巴瘤（aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma）。
- 其病理特徵為單形性（monomorphic）的中等大小淋巴母細胞（lymphoblasts），細胞質深嗜鹼性且常有空泡。
- 遺傳學特徵是c-myc基因（位於8號染色體）與免疫球蛋白基因（如14號、2號或22號染色體）發生轉位，最常見的是t(8;14)。
- 臨床表現常為腫瘤快速生長，可侵犯淋巴結、骨髓、中樞神經系統、腹部臟器（如脾臟、肝臟、腸道）等，因此常伴隨高尿酸和高LDH，提示腫瘤細胞快速代謝和破壞。
- 由於其快速生長特性，治療必須積極且迅速，通常採用高強度多藥物化療方案，並常規進行中樞神經系統預防性治療。
- 儘管惡性度高，但對化療反應良好，現代治療方案已能顯著提高患者的長期存活率。

Answer

A. 此病之機轉包含了c-myc之deregulation

Answer

B. 此病之病程相當快速，必須儘早治療

Answer

C. 此病之治療過程必須包含腦脊髓液之檢查與intrathecal chemotherapy

Answer

D. 一般而言，此病之治療效果不佳，以目前之治療，長期存活率小於3成