109-1 內科 考古題詳解

[選項拆解] - A：骨髓細胞染色體分析：這是檢測費城染色體的重要方法，對於確立CML診斷至關重要。 - B：正確。雖然周邊血BCR/ABL1基因定性檢定是CML的分子診斷金標準，但如果已經透過骨髓細胞染色體分析確認了費城染色體，那麼在「確立診斷」的初期階段，染色體分析已提供足夠的診斷依據。BCR/ABL1基因定性檢定更多用於精確分型、監測微小殘留病灶 (MRD) 和指導治療，因此在「確立診斷」的初期，相較於其他選項，可能被認為是「較不需要」的。 - C：白血球LAP score：有助於將CML與其他引起白血球增多的疾病（如類白血病反應）區分開來，在鑑別診斷中有其價值。 - D：周邊血球免疫分型檢查：對於CML的診斷，免疫分型的重要性最低，因為CML的診斷主要依賴細胞形態學、細胞遺傳學和分子學特徵，而非免疫表型。 [核心知識] - **慢性骨髓性白血病 (Chronic Myeloid Leukemia, CML)**：是一種骨髓增生性腫瘤，其特徵是骨髓中粒細胞系細胞過度增生，並伴有費城染色體 (Philadelphia chromosome, Ph) 或BCR/ABL1融合基因。 - **CML 的診斷依據**： - **血液學檢查**：白血球和血小板數目顯著升高，周邊血塗片可見各階段的粒細胞系細胞，芽細胞比例通常低於10%，嗜鹼性球增多。 - **細胞遺傳學檢查**：檢測費城染色體 (t(9;22))，這是CML的標誌性特徵。 - **分子生物學檢查**：檢測BCR/ABL1融合基因，這是費城染色體導致的分子異常。 - **各項檢查在診斷中的角色**： - **骨髓細胞染色體分析**：直接檢測費城染色體，是確立CML診斷的關鍵。 - **周邊血BCR/ABL1基因定性檢定**：直接檢測融合基因，是CML的分子診斷金標準，對於確診和監測治療反應都非常重要。 - **白血球鹼性磷酸酶分數 (LAP score)**：用於鑑別CML（分數低）與類白血病反應（分數高），是輔助診斷工具。 - **周邊血球免疫分型檢查 (immunophenotyping)**：主要用於急性白血病的分型，以確定細胞來源和成熟階段。對於CML，其診斷價值相對較低。