109-1 內科 考古題詳解

NA錯配修復基因 (如hMSH2、hMLH1) 的生殖系突變有關。 - D：正確。hMSH2或hMLH1基因是DNA錯配修復機制的重要組成部分，其基因變異會導致該機制缺損，增加基因突變累積，進而導致癌症。 [核心知識] - 遺傳性非瘜肉症大腸直腸癌 (hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC)，又稱Lynch症候群，是一種常染色體顯性遺傳疾病。 - 其主要特徵是患者及其家族成員罹患大腸直腸癌和其他相關癌症 (如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿道癌等) 的風險顯著增加。 - Lynch症候群患者的大腸直腸癌發病年齡通常比一般散發性大腸直腸癌患者年輕 (中位年齡約45-50歲，而一般散發性大腸直腸癌約60-70歲)。 - Lynch症候群是由DNA錯配修復 (DNA mismatch repair, MMR) 基因的生殖系突變 (germline mutations) 引起，最常見的突變基因是 hMLH1 和 hMSH2，其次是 hMSH6 和 hPMS2。 - MMR基因的缺陷導致細胞在DNA複製時無法有效修復錯誤，累積突變，進而增加癌症風險。