109-1 內科 考古題詳解

宮內膜癌的風險，與卵巢癌的關聯性較低。 - D：錯在 CHK2 基因變異與乳癌風險有關，但與卵巢癌的關聯性不如 BRCA1/2 顯著。 [核心知識] - BRCA1和BRCA2基因是腫瘤抑制基因，它們參與DNA修復。當這些基因發生變異時，DNA修復功能受損，細胞更容易累積突變，進而增加癌症風險。 - BRCA1基因變異與遺傳性乳癌和卵巢癌的風險增加關係最密切，尤其是三陰性乳癌和高惡性度漿液性卵巢癌 (high-grade serous ovarian cancer)。 - BRCA2基因變異也顯著增加乳癌（男性和女性）和卵巢癌的風險，但相較於BRCA1，其與卵巢癌的相關性略低。 - MSH2是DNA錯配修復基因，與林奇症候群 (Lynch syndrome) 相關，主要增加大腸直腸癌、子宮內膜癌等風險，與卵巢癌的關聯性較低。 - CHK2是細胞週期檢查點激酶，也與乳癌風險有關，但其影響程度不如BRCA1/2。