【109-2 醫學(三) 第23題】關於可遺傳性胃腸道息肉增生症候群（hereditable gastrointestinal polyposis syndromes），下列敘述何者正確？
109-2 內科 考古題詳解
內科胃腸肝膽內科109-2 醫師國考
- A.familial adenomatous polyposis其大腸息肉組織型態為腺瘤（adenoma），腺瘤常具有癌化可能，此症候也常伴隨各種先天性異常（congenital abnormalities）
- B.Peutz-Jeghers syndrome其息肉組織型態為腺瘤（adenoma），腺瘤常具有癌化可能，此病症息肉可能發生在大小腸及胃部
- C.Turcot's syndrome其大腸息肉組織型態為腺瘤（adenoma），腺瘤常具有癌化可能，也常伴隨發生骨瘤 （osteomas）、纖維瘤（fibroma）、脂肪瘤（lipoma）、表皮樣囊腫（epidermoid cysts）、壺腹癌 （ampullary cancers）、先天性視網膜色素上皮肥大（congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium）
- D.nonpolyposis syndrome （Lynch's syndrome）其大腸息肉組織型態為腺瘤（adenoma），腺瘤常發生於近端大腸（proximal colon），息肉具有癌化可能，此病症可能伴隨有子宮內膜及卵巢腫瘤（endometrial and ovarian tumors），雖然發生率較少，但是也有可能發生胃癌（gastric cancer）、泌尿生殖癌（genitourinary cancers）、胰臟癌（pancreatic cancer）、膽道癌（biliary cancer）正解
詳解
[破題關鍵]
搞清楚各種遺傳性息肉症候群的息肉類型、癌變風險和伴隨的器官外表現。
[選項拆解]
- A：錯在「各種先天性異常」。雖然FAP的變異型Gardner症候群確實伴隨多種先天性異常（如骨瘤、纖維瘤、表皮樣囊腫），但FAP本身主要指腺瘤性息肉和癌變風險，將「各種先天性異常」歸為FAP的普遍特徵不夠精確。
- B：錯在「息肉組織型態為腺瘤」。Peutz-Jeghers症候群的息肉是錯構瘤 (hamartoma)，不是腺瘤 (adenoma)。
- C：錯在伴隨的異常。Turcot症候群主要伴隨中樞神經系統腫…
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