110-1 內科 考古題詳解

融合基因。 - C：正確。費城染色體陽性急性淋巴芽細胞白血病 (Ph+ ALL) 傳統上被認為是預後不良的亞型，單純使用化學治療的療效確實較費城染色體陰性之 ALL 為差。 - D：正確。Imatinib 是一種酪胺酸激酶抑制劑 (TKI)，能特異性抑制 BCR-ABL 融合蛋白的活性。將 imatinib 加入化療方案中，顯著改善了 Ph+ ALL 病人的預後。 [核心知識] - 費城染色體 (Philadelphia chromosome, Ph) 是指第 9 號和第 22 號染色體之間發生易位，形成 BCR-ABL 融合基因。這個融合基因產生具有酪胺酸激酶活性的異常蛋白。 - Ph+ ALL 在成人急性淋巴芽細胞白血病 (ALL) 中約佔 20-40%，但在兒童 ALL 中發生率較低，約佔 2-5%。因此，成人 Ph+ ALL 的發生率高於兒童。 - BCR-ABL 融合基因是 Ph+ ALL 的分子標誌。 - Ph+ ALL 傳統上被認為是預後不良的亞型，單純化學治療的效果較差。 - 酪胺酸激酶抑制劑 (tyrosine kinase inhibitors, TKIs)，如 imatinib，能特異性抑制 BCR-ABL 蛋白的活性。將 imatinib 加入化療方案中，顯著改善了 Ph+ ALL 病人的預後。