110-1 內科 考古題詳解

C：正確。感染，特別是微小病毒B19（Parvovirus B19）感染，可能導致骨髓造血功能暫時停止，引發再生不良性貧血危象（aplastic crisis），使貧血和黃疸急劇惡化。其他感染也可能誘發溶血危象。 - D：正確。遺傳性球形紅血球增多症是由於紅血球膜骨架蛋白（如ankyrin, spectrin, band 3, protein 4.2）的基因缺陷，導致紅血球膜不穩定，表面積減少，最終形成球形紅血球。 ### 影像判讀 - 圖片顯示的是一張血液抹片，其中可見大量的紅血球和一個嗜中性球。 - 仔細觀察紅血球，會發現許多紅血球呈現**球形 (spherocytes)**：它們比正常的紅血球更小、更圓，並且失去了正常的中央蒼白區（central pallor），看起來密度更高、顏色更深。 - 這些球形紅血球是遺傳性球形紅血球增多症的典型特徵，它們由於膜缺陷而變得僵硬，容易在脾臟被捕獲和破壞。 ### 核心知識 - **遺傳性球形紅血球增多症 (Hereditary Spherocytosis, HS)** 是一種常見的遺傳性溶血性貧血，通常為體染色體顯性遺傳。 - **病因**：紅血球膜骨架蛋白（如spectrin, ankyrin, band 3, protein 4.2）的基因突變，導致紅血球膜不穩定，表面積減少，形成球形紅血球。 - **病理生理學**：球形紅血球缺乏彈性，在通過脾臟的微血管時容易被脾臟的巨噬細胞識別並破壞，這是一種**血管外溶血 (extravascular hemolysis)**。 - **臨床表現**：慢性輕中度貧血、間歇性黃疸、脾臟腫大、膽結石（因慢性溶血導致膽紅素結石）。 - **實驗室檢查**： - 貧血（輕中度）。 - 網狀紅血球增多（reticulocytosis），反映骨髓代償性增生。 - **MCHC升高**：這是HS的特徵性發現，因為紅血球體積減小但血紅素含量不變，導致濃度升高。 - Haptoglobin降低：溶血的指標。 - 間接膽紅素升高：溶血的指標。 - **Coombs' test陰性**：排除自體免疫性溶血性貧血。 - 血液抹片可見**球形紅血球**。 - 滲透脆弱性試驗（osmotic fragility test）陽性：球形紅血球對低滲溶液的抵抗力較差，容易破裂。 - **併發症**：膽結石、再生不良性貧血危象（Parvovirus B19感染引起）、溶血危象。 - **治療**：輕症通常不需特殊治療。嚴重病例可考慮脾臟切除術，但需注意術後感染風險，並建議接種疫苗。