110-2 內科 考古題詳解

乳房攝影、乳房超音波或乳房核磁共振 (MRI)。 - C：正確。由於家族中有乳癌病史，且已知的BRCA1/2基因檢測結果為陰性，表示家族中可能存在其他未被檢測出的致病基因突變，因此應考慮進行更廣泛的基因檢測面板。 - D：錯在「她應開始服用芳香環轉化酶抑制劑（aromatase inhibitor）以降低風險」。芳香環轉化酶抑制劑主要用於停經後的乳癌患者或高風險停經後女性的預防，這位40歲女性尚未停經，且預防性用藥需更詳細的風險評估和醫囑。 [核心知識] - 乳癌的家族史是重要的風險因子，但BRCA1和BRCA2基因突變只佔遺傳性乳癌的一小部分。 - 當BRCA1/2檢測結果為陰性，但家族中仍有多位成員罹患癌症（特別是年輕發病或多種癌症類型），應考慮其他與乳癌相關的基因突變，例如TP53 (Li-Fraumeni syndrome)、PALB2、CHEK2、ATM、CDH1等。 - 癌症篩檢應根據個人風險評估，並非所有高風險者都需每年接受正子攝影 (PET scans)，PET主要用於癌症分期或評估治療反應，而非常規篩檢。 - 芳香環轉化酶抑制劑 (aromatase inhibitor) 主要用於停經後女性乳癌患者的治療或高風險停經後女性的預防，不適用於所有高風險族群。