110-2 內科考古題詳解

Question

【110-2 醫學(三) 第38題】一位30歲懷孕婦女，主訴其姊姊在生產時曾大量出血，擔心自己也會有類似的情形，因此來求診。詢問過去病史，除月經量較多外，無其他明顯出血情形，且未服用任何藥物或補藥。身體檢查發現，身上無明顯紫斑或其他異常情況，關節正常。血液檢查結果如下：血紅素11.5 g/dL，白血球5,200/μL，分類正常，血小板 275,000/μL，bleeding time 14分（正常值：小於7.1分），prothrombin time（PT）12秒（正常值：小於12.5 秒），activated partial prothrombin time （aPTT）44秒（正常值：小於36秒）。這位婦女最可能得了什麼病？

Accepted Answer

[破題關鍵]
出血時間 (BT) 和aPTT都延長，但PT和血小板正常，這指向了von Willebrand disease。
[選項拆解]
- A：hemophilia A — 錯誤。血友病A是FVIII缺乏，導致aPTT延長，但出血時間 (BT) 通常正常，血小板功能正常。此案例BT延長，故不符。
- B：von Willebrand disease — 正確。此病患的出血時間 (BT) 延長 (14分)，aPTT延長 (44秒)，但PT和血小板計數正常，且有月經量多和姊姊分娩時大量出血的家族史，這些都高度符合von Willebrand disease的臨床和實驗室表現。
- C：chronic hepatitis — 錯誤。慢性肝炎會導致多種凝血因子合成不足，通常PT和aPTT都會延長，且可能伴隨血小板減少或功能異常。但此案例血小板正常，且PT正常，不完全符合。
- D：uremia — 錯誤。尿毒症 (uremia) 會引起血小板功能障礙，導致出血時間 (BT) 延長，但通常不會影響凝血因子導致PT或aPTT延長，除非有其他併發症。此案例aPTT延長，故不符。
[核心知識]
- von Willebrand disease (vWD) 是最常見的遺傳性出血性疾病，由von Willebrand因子 (vWF) 的質或量異常引起。
- vWF在止血過程中扮演雙重角色：
    1. 促進血小板黏附於受損血管壁，並在血小板之間形成橋樑，促進血小板凝集，因此vWF異常會導致原發性止血功能障礙，表現為出血時間 (BT) 延長。
    2. 作為第八凝血因子 (Factor VIII, FVIII) 的載體蛋白，保護FVIII不被快速降解。vWF缺乏或功能異常會導致FVIII水平下降，進而影響內在凝血途徑，表現為活化部分凝血酶原時間 (aPTT) 延長。
- 患者通常有黏膜出血症狀，如月經量多 (menorrhagia)、鼻出血、牙齦出血，以及手術或分娩後出血。
- 實驗室檢查特徵：出血時間 (BT) 延長、aPTT延長（因FVIII下降）、血小板計數正常、凝血酶原時間 (PT) 正常。

Answer

A. hemophilia A

Answer

B. von Willebrand disease

Answer

C. chronic hepatitis

Answer

D. uremia