111-1 內科 考古題詳解

評估的重要指標。 - D：錯在「輻射傷害常常會導致這種轉位」。雖然輻射是某些癌症的危險因子，但對於CML的t(9;22)轉位，目前沒有證據顯示輻射傷害是其主要或常見的致病原因。 [核心知識] - 慢性骨髓性白血病 (chronic myeloid leukemia, CML) 的標誌性特徵是費城染色體 (Philadelphia chromosome, Ph)，這是由第9號染色體 (ABL基因) 和第22號染色體 (BCR基因) 之間發生相互平衡轉位 (balanced translocation) t(9;22)(q34;q11) 所形成。 - 這個轉位導致BCR-ABL1融合基因的產生，進而產生BCR-ABL1癌蛋白 (oncoprotein)。 - BCR-ABL1癌蛋白是一種具有異常高活性酪胺酸激酶 (tyrosine kinase) 的酵素，它會持續活化細胞內的訊號傳遞路徑，導致骨髓細胞過度增生、分化異常，最終發展成白血病。 - 由於染色體斷裂點 (breakpoint) 的不同，BCR-ABL1融合基因可以產生不同分子量的癌蛋白，其中p210是最常見且與CML最相關的類型。 - 臨床上，可以透過定量檢測BCR-ABL1融合基因的表現量來監測疾病的治療反應和控制效果。 - 雖然輻射傷害是某些白血病 (如急性骨髓性白血病 AML) 的危險因子，但對於CML的t(9;22)轉位，目前沒有明確證據顯示輻射傷害是主要或常見的致病原因。CML的發病機制通常被認為是隨機的基因突變事件。