111-2 內科 考古題詳解

SPTB、SPTA1 等。 - D：正確。HS 雖然以體染色體顯性遺傳最常見，但也有相當比例的病例是體染色體隱性遺傳。 [核心知識] - 遺傳性球形紅血球症 (Hereditary Spherocytosis, HS) 是一種常見的遺傳性溶血性貧血，主要由於紅血球膜骨架蛋白缺陷，導致紅血球失去雙凹盤形狀，變成球形。 - 球形紅血球的表面積體積比降低，滲透脆性增加，且變形能力差，容易在脾臟被巨噬細胞吞噬破壞，因此其溶血主要是「血管外溶血 (extravascular hemolysis)」，即在脾臟等網狀內皮系統中發生。 - 由於紅血球脫水，細胞內血紅素濃度相對升高，因此平均紅血球血紅素濃度 (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration, MCHC) 升高 (>34 g/dL) 是 HS 的一個重要診斷特徵。 - HS 是一種基因突變引起的疾病，涉及多個紅血球膜蛋白基因，包括 ANK1 (ankyrin)、SLC4A1 (band 3 protein)、SPTB (beta-spectrin)、SPTA1 (alpha-spectrin) 等。 - HS 最常見的遺傳模式是體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)，但也有約 25% 的病例是體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)，通常表現更嚴重。