112-2 內科 考古題詳解

- C：正確。Dubin-Johnson syndrome 的特徵是結合型膽紅素升高，但其他肝功能酵素（AST, ALT, ALP, GGT）正常，這與患者的檢驗結果完全符合。 - D：錯在黃疸類型不符。G6PD deficiency 引起的溶血性貧血會導致未結合型膽紅素升高。 [核心知識] - 黃疸的鑑別診斷關鍵在於區分是「未結合型膽紅素 (unconjugated bilirubin)」升高，還是「結合型膽紅素 (conjugated bilirubin)」升高。 - **未結合型膽紅素升高**：通常與紅血球破壞過多（溶血）、肝細胞攝取或結合膽紅素能力不足有關。 - **Gilbert's syndrome**：輕度、波動性未結合型膽紅素升高，因肝臟UDP-glucuronosyltransferase (UGT) 活性部分不足。 - **Crigler-Najjar syndrome**：嚴重未結合型膽紅素升高，因UGT活性嚴重缺乏或完全缺乏。 - **G6PD deficiency**：溶血性貧血，導致未結合型膽紅素生成過多。 - **結合型膽紅素升高**：通常與肝細胞排出結合型膽紅素到膽道受損，或膽道阻塞有關。 - **Dubin-Johnson syndrome**：肝細胞排出結合型膽紅素功能缺陷，導致結合型膽紅素升高，但其他肝功能酵素 (AST, ALT, ALP, GGT) 通常正常。肝臟組織學檢查可見黑色色素沉積。 - **Rotor syndrome**：與Dubin-Johnson類似，也是結合型膽紅素升高，但肝臟無色素沉積。 - 肝功能酵素 (AST, ALT, ALP, GGT) 正常，表示沒有明顯的肝細胞損傷或膽道阻塞。