113-1 內科 考古題詳解

[選項拆解] - A：JAK2 基因突變 (尤其是 V617F) 是骨髓增生性腫瘤 (MPN) 最常見的驅動基因突變。 - B：MPL 基因突變是 JAK2 陰性 MPN (如 ET 和 PMF) 的常見驅動基因突變之一。 - C：CALR 基因突變是 JAK2 陰性 MPN (如 ET 和 PMF) 的常見驅動基因突變之一。 - D：錯在「最不可能是」。FLT-3 基因突變最常見於急性骨髓性白血病 (AML)，而不是骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的主要驅動基因突變。 [核心知識] - 骨髓增生性腫瘤 (Myeloproliferative Neoplasm, MPN) 是一組骨髓造血細胞異常增生導致的疾病，包括真性紅血球增多症 (Polycythemia Vera, PV)、原發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 和原發性骨髓纖維化 (Primary Myelofibrosis, PMF)。 - JAK2 V617F 突變是 MPN 最常見的驅動基因突變，尤其在 PV 中幾乎所有病人都有，在 ET 和 PMF 中也常見。 - CALR (Calreticulin) 突變和 MPL (Myeloproliferative Leukemia virus oncogene) 突變是 JAK2 陰性 ET 和 PMF 病人中常見的驅動基因突變。 - FLT-3 (FMS-like tyrosine kinase 3) 基因突變主要與急性骨髓性白血病 (Acute Myeloid Leukemia, AML) 相關，尤其是 FLT3-ITD (internal tandem duplication) 突變，與 AML 的預後不良有關。