114-1 內科 考古題詳解

性的（例如缺血性心臟病導致的心肌疤痕），因此它本身不是一個特定的「基因性心律不整症候群」。 [核心知識] - 基因性心律不整症候群（genetic arrhythmia syndrome）是指由於基因突變導致心臟離子通道或相關蛋白功能異常，進而引起心律不整，即使心臟結構可能看似正常或只有輕微改變。這些疾病通常有特定的臨床表現和心電圖特徵。 - 長QT症候群（Long QT syndrome）：因離子通道基因突變，導致QT間期延長，易發生多形性心室頻脈。 - 布魯格達症候群（Brugada syndrome）：因鈉離子通道基因突變，導致特定心電圖模式和心室顫動風險。 - 兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT）：因鈣離子釋放通道（RYR2）基因突變，導致運動或壓力誘發的心室頻脈。 - 伴有結構性心臟病的心室頻脈（VT with structural heart disease）是一個廣泛的臨床描述，其原因可以是基因性的（如某些心肌病變），也可以是後天性的（如心肌梗塞後的疤痕）。因此，它本身並非一個特定的「基因性心律不整症候群」。