114-1 內科 考古題詳解

議，但 trientine 和 zinc 在懷孕期間通常被認為是相對安全的，且在必要時可以使用，以避免銅累積對胎兒造成傷害。 - ③：正確。Kayser-Fleischer ring 是威爾森氏症的典型眼部表現，是銅在角膜邊緣堆積形成的棕綠色環狀沉積物，通常需要裂隙燈檢查才能發現。 - ④：正確。肝臟病理切片呈現 hepato-lenticular degeneration。Hepato-lenticular degeneration 是威爾森氏症的舊稱，指的是肝臟和豆狀核 (lenticular nucleus) 的病變。肝臟病理切片會顯示脂肪變性、肝細胞壞死、發炎、纖維化甚至肝硬化，並可透過特殊染色 (如 rhodanine 或 orcein) 顯示銅的堆積。 [核心知識] - 威爾森氏症 (Wilson's disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，因銅代謝異常，導致銅在肝臟、腦部、角膜等器官堆積，造成損害。 - 臨床表現多樣，可能出現肝臟疾病 (從肝炎、肝硬化到猛爆性肝衰竭)、神經精神症狀 (如運動障礙、震顫、精神異常) 和角膜上的 Kayser-Fleischer ring。 - 診斷依據包括血清銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 降低、24 小時尿液排銅量增加、肝臟銅含量增加，以及角膜 Kayser-Fleischer ring 的存在。 - 治療目標是減少體內銅的累積，常用藥物包括螯合劑 (如 D-penicillamine, trientine) 和鋅鹽 (zinc salt)，以促進銅的排出或抑制銅的吸收。