114-1 內科 考古題詳解

聚體，即 HbH。 - D：錯在「25～30%」。HbH disease 患者由於α鏈嚴重不足，HbA (α2β2) 的生成會顯著減少，但「25-30%」並非一個固定的比例，且通常會比這個比例更低，因為缺乏三條α基因會導致HbA生成嚴重受損。 [核心知識] - 地中海貧血 (thalassemia) 是一種遺傳性血液疾病，由於血紅素鏈合成異常導致。 - 血紅素 (hemoglobin) 由四條血紅素鏈組成，成人血紅素 (HbA) 由兩條α鏈和兩條β鏈組成。 - α地中海貧血 (α-thalassemia) 是α血紅素鏈合成不足，通常是α基因缺失所致。 - HbH disease 屬於α地中海貧血的一種，通常是四個α基因中有三個缺失，導致α鏈嚴重不足。 - 由於α鏈不足，過多的β鏈會形成不穩定的β4四聚體 (β4 tetramer)，稱為 HbH。 - HbH 容易氧化變性，形成包涵體 (inclusion bodies)，導致紅血球提早破壞，引起溶血性貧血。 - HbH disease 患者通常有中度至重度貧血，伴隨溶血表現。 - 由於缺乏α鏈，HbA 的生成會減少，但不會是「正常人的 25-30%」這種特定比例，而是顯著降低。